Dravetovej syndróm

Dravetovej syndróm) tiež uvádzaný ako Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (SMEI) je ťažká myoklonická epilepsia dojčiat, podmienená mutáciou génu pre nátriový kanál SCN1A popisovaná mnohými autormi aj ako „katastrofická epilepsia“, ktorá má nepriaznivý priebeh so závažnou mentálnou retardáciou a psychickými zmenami. Incidencia sa uvádza - 1: 20 000 až 1:40 000 , t.j. v SR asi 40-70 detí.

 

Charakteristiky tohto syndrómu boli prvýkrát popísané v roku 1978 (Dravet, 1978; Dravet et al, 1982, 1985) Charlotte Dravetovou – profesorkou detskej neuroĺógie v Marseille. Na základe doteraz zhromaždených poznatkov sa toto zriedkavé, avšak o to závažnejšie ochorenie manifestuje v skorých štádiách detského veku, tj. medzi 2 - 9 mesiacom života. Generalizované epiletické kŕče sa vyskytujú v trvaní okolo 30 minút, ale niekedy až vyše 1 hodiny. Záchvaty môžu byt vyvolávané horúčkovitým stavom , miernym zvýšením teploty, ale môžu sa objaviť aj pri normálnej teplote. V určitom počte prípadov sa prvé záchvaty objavili po vakcinácii DTP. Ochorenie detí s Dravetovej syndrómom sa dá už podľa kritérií diagnostikovať v 75% prípadov do 1 roku života dieťaťa, zvyšných 25% prípadov sa diagnostikuje najčastejšier do 3 rokov.   

 

Priebeh ochorenia je nepriaznivý. Je charakterizovaný častými dennými epileptickými záchvatmi (myoklonickými a generalizovanými tonicko-klonickými) a progresívnym poklesom kognitívnych funkcií do obrazu ťažkej mentálnej retardácie s výraznými poruchami správania, autistickými črtami, agresivitou a výraznou psychomotorickou instabilitou. Redukcia záchvatov dokázateľne zlepšuje prognózu a redukuje mentálny defekt a poruchy správania.